17. دوره آنالیز کروموزوم های انسانی (مقدماتی و پیشرفته)

توضیحات

آنالیز کروموزوم ها

تجزیه و تحلیل کروموزوم، آزمایشی برای بررسی آن در نمونه ای از سلول ها است که به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با کروموزوم ها به عنوان علت یک بیماری کمک می کند. در آنالیز کروموزوم ها یا به اصطلاح تهیه کاریوتایپ، کروموزوم ها از لحاظ ساختار و تعداد مورد بررسی قرار می گیرند. معمولاً این آزمایش در آزمایشگاه طبی بر روی نمونه خون انجام می شود. در دوران بارداری، کروموزوم های جنین از طریق تست NIPT و در صورت لزوم به وسیله آمنیوسنتز مورد بررسی قرار می گیرند. NIPT دی ان ای جنینی که در گردش خون مادر وجود دارد را بررسی می کند و آمنیوسنتز یک روش تهاجمی جهت بررسی محتوای ژنتیکی جنین است. در این روش از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می شود. همچنین این آزمایشات ممکن است توسط پزشک یا مشاور ژنتیک برای تعیین علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، تأخیر در رشد، اختلالات طیف اوتیسم، نقص مادرزادی یا کوتاهی قد تجویز شود. برای درک بهتر کروموزوم ها به توضیح مفاهیم پایه در این رابطه می پردازیم.

سلول و تقسیم سلولی

سلول ها کوچکترین واحد ساختاری موجودات زنده هستند. هر سلول کارایی و عملکرد خاص خود را دارد. سلول های سازنده بدن انسان دارای یک هسته و اندامک دیگر هستند که کارهای مختلفی را انجام می دهند. هسته سلول حاوی کل ماده ژنتیکی آن سلول و در نتیجه تعیین کننده هویت و عملکرد آن است. سلول ها به دلایل مختلفی تقسیم می شوند و دو سلول جدید ایجاد می کنند. برای مثال هنگامی که دست شما می برد، تعداد زیادی از سلول های پوست و بافت زیرین آن میمیرند، بنابراین در جهت ترمیم زخم، سلول ها در این ناحیه شروع به تقسیم می کنند. ایجاد سلول های جنسی را می توان به عنوان نوعی دیگر از تقسیم سلولی نام برد. هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، هر سلول دختر باید حتما یکی نسخه کامل از مواد ژنتیکی سلول مادر را داشته باشد. اشتباهات هنگام کپی برداری یا تقسیم نابرابر ماده ژنتیکی بین سلول ها می تواند منجر به تولید سلول هایی ناسالم یا ناکارآمد شود. این اختلالات می توانند در سطح DNA یا در سطح کروموزوم باشند. اما دقیقاً این ماده ژنتیکی چیست و در طول تقسیم سلولی چگونه رفتار می کند؟

DNA و ژنوم ها

احتمالا تا به حال شنیده اید که زبان کامپیوتر ها صفر و یک است. یعنی تمام اطلاعات به صورت رمزهای حاوی صفر و یک در کامپیوتر ذخیره می شوند. در سلول های بدن ما نیز چیزی شبیه به این صفر و یک ها وجود دارد. DNA یا دئوکسی ریبونوکلئیک اسید ها بلوک های سازنده ماده ژنتیکی انسان هستند. 4 نوع دئوکسی ریبونوکلئیک اسید وجود دارد و از کنار هم قرار گرفتن آنها رشته DNA و رمز های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای مثال رمز های ژنتیکی می توانند رمزگردانی شده، پروتئین ها  را بسازند. در انسان، DNA تقریباً در تمام سلولهای بدن یافت می شود و دستورالعملهای لازم برای رشد، عملکرد و واکنش سلول به محیط اطرافش را فراهم می کند. اغلب می توان گفت که هر ژن حاوی اطلاعات مربوط به ساخت یک پروتئین یا سایر مولکول های حیاتی سلول است.

مجموعه کل DNA یک سلول را ژنوم آن می نامند. تمام سلولهای یک موجود زنده (به استثنای چند مورد) حاوی DNA یکسانی هستند. تمام سلول ها ژنوم یکسانی دارند اما تنها برخی از ژن ها در هر سلول، بسته به عملکرد و خصوصیات آن روشن و فعال بوده، برخی دیگر در زمان های خاصی فعال می شوند. بنابراین سلول ها در بافت های مختلف، خصوصیات و عملکردهای خاص خود را دارند.