آیا شیوع آنیوپلوئیدی در دوقلوها نسبت به سایر حاملگی ها بیشتر است؟

در سال های اخیر بروز حاملگی‌های دوقلو، به‌ویژه حاملگی‌های دو تخمکی، که ارتباط مثبتی با سن مادر و استفاده از فناوری‌های کمک باروری (ART) دارد، افزایش یافته است. حاملگی های دوقلو بیشتر با خطر تاخیر رشد داخل رحمی، زایمان زودرس و مرگ و میر نوزاد مواجه هستند. بسیاری از مطالعات نشان داده‌اند که حاملگی دوقلو نسبت به حاملگی‌های تک قلو، خطر بیشتری برای ناهنجاری‌های مادرزادی دارد. تقریباً 25 درصد از ناهنجاری‌های مادرزادی به ناهنجاری‌های کروموزومی نسبت داده می‌شوند  و حاملگی دوقلو نیز به عنوان خطر بالای ناهنجاری‌های کروموزومی در نظر گرفته شده است. با این حال، گزارش شده است که بروز تریزومی 21 در حاملگی های دوقلو و به ویژه در دوقلوهای تک تخمکی کمتر از یک قلو است. خطر ناهنجاری های کروموزومی در حاملگی های دوقلو بحث برانگیز است. این مطالعه به بررسی بروز ناهنجاری های کروموزومی در دوقلوهای دی کوریونی دی آمنیوتیک (DD) و مونو کوریونیک دی آمنیوتیک (MD) با استفاده از داده های جمع آوری شده از 57 مرکز بالینی در سراسر ژاپن، پرداخته است. دوقلوهای مونوکوریونی-دی آمنیوتیک دوقلوهای همسانی هستند که جفت مشترک دارند اما کیسه آمنیوتیک ندارند. دوقلوهای دی کوریونی هر کدام جفت و کیسه آمنیوتیک مخصوص به خود را دارند  و  30 درصد از بارداری های دوقلوهای همسان رخ می دهد و همه دوقلوهای غیر همسان  دوقلوهای دو کوریونی هستند. در این مطالعه تقریباً نیمی از ناهنجاری های کروموزومی تریزومی 21 بود و  بروز ناهنجاری های کروموزومی و بروز تریزومی 21 در دوقلوهای MD کمتر از دوقلوهای DD بود. همچنین میزان بروز تریزومی 21 را برای حاملگی های دوقلو با بروز مورد انتظار بر اساس تک قلوهای همسان با سن مادر مقایسه گردید و مشخص شد که بروز مشاهده شده کمتر از میزان مورد انتظار بود، به ویژه در دوقلوهای MD. نیمی از ناهنجاری های کروموزومی یافت شده در حاملگی دوقلو شامل تریزومی 21 (%51.7)، و پس از آن تریزومی 18 (%13.8)، و تریزومی 13 (%6.9) بود. این یافته ها مشابه فراوانی عمومی در جنین ها یا نوزادان بود که قبلاً گزارش شده بود. هیچ موردی از آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی در این تحقیق یافت نشد زیرا نوزادان مبتلا به آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی معمولا فاقد ویژگی های بدشکلی مشخص بوده و دیرتر شناسایی می شوند و این مطالعه تکنیک کاریوتایپ را روی نوزادان تا هفته 12 پس از تولد انجام داده است. در این مطالعه، دوقلوهای MD در مقایسه با دوقلوهای DD به طور قابل‌توجهی بروز ناهنجاری‌های کروموزومی کمتری داشتند (0.9٪ در مقابل 0.2٪، p = 0.004). بروز تریزومی 21 نیز در دوقلوهای MD به طور قابل توجهی کمتر از دوقلوهای DD بود (0.5٪ در مقابل 0.05٪، 0.007 = p). فراوانی کم ناهنجاری‌های کروموزومی در حاملگی‌های دوقلو را می‌توان به این واقعیت نسبت داد که بسیاری از بارداری‌های دوقلو از بین می‌روند یا به حاملگی‌های تک قلو تبدیل می‌شوند. بیشتر دوقلوها در اوایل بارداری از دست می‌روند.علاوه بر این، میزان سقط جنین در حاملگی های دوقلو سه برابر بیشتر از حاملگی های تک قلو است و در حاملگی های دوقلو، جنین ها و جنین های دارای ناهنجاری های کروموزومی احتمالاً از بین می روند که منجر به حاملگی تک قلو یا سقط جنین می شود. بنابراین، احتمال بروز ناهنجاری های کروموزومی در حاملگی های دوقلو که به هفته 12 بارداری می رسند، کمتر از حاملگی های تک قلو است.