ژنتیک

ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

توارث چیست؟

یک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژن های به خصوصی را به فرزندان خود منتقل می نمایند. هر فرزند بر اساس ژن هایی (DNA) که از والدین خود دریافت می کند مشخصاتی را بروز می دهد که این مشخصات می تواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماری ها و اختلالات خاص می باشد.

DNA چیست و در کجای بدن یافت می شود؟

مولکول حاوی دستورالعمل های ژنتیکی می باشد که اطلاعات مربوط به رشد، تکامل، عملکرد و تولید مثل موجودات زنده در آن    ذخیره شده است. در واقع وظیفه اصلی آن ذخیره طولانی مدت اطلاعات است. اطلاعات در دی ان ای به صورت کدهایی ذخیره می شود که از چهار باز آلی به نام های آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین تشکیل شده اند. ترتیب قرارگیری این بازها همان دستورالعمل ها یا کدهای ژنتیکی هستند.   

دی ان ای عمدتا"در هسته سلول ها واقع شده اما به مقدار جزیی در یکی از ارگان های داخل سلول به نام میتوکندری نیز وجود دارد که اولی دی ان ای هسته ای و دومی دی ان ای میتوکندریایی نامیده می شود.

تفاوت ژن با دی ان ای؟

ژن ها واحدهای اطلاعاتی از جنس دی ان ای (دزوکسی ریبو نوکلئیک اسید) هستند که ویژگی های هر فرد را تعیین می کنند. در واقع ژن ها از کد هایی تشکیل شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت هزاران پروتئینی هستند که بدن ما برای ساخت ساختار های سلولی و انجام وظایف سلول های ما به کار می برد. به عبارت دیگر تمام اعمال بدن توسط پروتئین ها انجام می شود که دستور ساخت این پروتئین ها در ژن ها وجود دارد. در انسان حدود 22000 ژن مختلف وجود دارد که هر کدام پروتئین های مربوط به هر قسمت از بدن را کد می کنند و اختلال در هر یک منجر به نقص در آن قسمت از بدن می شود. تمام این ژن ها روی هم دی ان ای نامیده می شوند و کل دی ان ای به صورت رشته هایی به نام کروموزوم در هسته هر سلول ذخیره می شوند. شکل زیر تفاوت سه واژه ژن، دی ان ای و کروموزوم را نشان می دهد.

کروموزوم چیست؟

به کل ماده ژنتیکی یا دی ان ای یک فرد کروموزوم گفته می شود. در واقع مولکول های دی ان ای در هسته سلول ها به صورت کروموزوم فشرده و بسته بندی می شوند. هر کرو موزوم از دی ان ای تشکیل شده که هزاران بار فشرده شده است. در طی تقسیمات سلولی کروموزوم ها فشرده تر شده و در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده اند.

هر فرد نرمال به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم است که 22 جفت از آن ها بین جنس مذکر و مونث یکسان بوده و کروموزوم های اتوزوم نامیده می شوند. در حالیکه 23 امین جفت کروموزوم ها در بین زنان و مردان متفاوت است و کروموزوم های جنسی نامیده می شوند. زنان دارای دو کپی از کروموزوم جنسی X  هستند در حالیکه مردان دارای یک کروموزوم X  و یک کروموزوم  y می باشند.

تفاوت ژنتیک با توارث چیست؟

ژنتیک علم مطالعه ژن ها است. تغییرات در این ژن ها می تواند باعث بیماری و یا اختلالاتی گردد که برخی از این اختلالات ارثی هستند یعنی بواسطه اختلالاتی که در والدین فرد وجود داشته ایجاد شده اند. به عبارت دیگر هر مورد ارثی ژنتیکی است اما هر اختلال ژنتیکی ارثی نمی باشد.

تست ژنتیکی چیست و چه کاربردی دارد؟

تست ژنتیکی تستی است که تغییرات در ژن ها را تشخیص می دهد و نتایج آن می تواند برای تایید یا رد یک اختلال ژنی به کار رود. در بسیاری از موارد انجام تست ژنتیکی برای تایید تشخیص پزشک (بر اساس علائم و نشانه های فیزیکی بیمار) لازم است. همچنین به کمک این تست می توان شانس ابتلاء به یک اختلال مشخص ژنتیکی را تعیین نمود. تا کنون بیش از 1000 تست ژنتیکی پایه ریزی شده است و تعداد بیشتری در دست بررسی هستند. این آزمایشات به سه صورت انجام می شوند:

تست مولکولی: به بررسی تغییر در ژن های منفرد می پردازد. مثل بررسی بیماری تالاسمی

تست کروموزومی: به بررسی تغییرات در کروموزوم ها شامل حذف یا اضافه شدن همه یا قسمتی از کروموزوم ها می پردازد. مثل بررسی بیماری سندرم داون که درآن بیماران یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

تست بیوشیمیایی: به برسی مقدار یا سطح فعالیت پروتئین ها یی می پردازد که تغییر در هر کدام از آن ها می تواند نشانه تغییر در دی ان ای و در نتیجه اختلال ژنتیکی باشد.

انواع تست های ژنتیکی عبارتند از :

• تست غربالگری نوزادان

• تست تعیین ناقلین یک بیماری

• تست تشخیص پیش از تولد

• تست قبل از لانه گزینی

• تست های ژنتیکی پیش بینی کننده قبل از بروز علائم

• تست های ژنتیک در پزشکی قانونی

تست غربالگری نوزادان چیست؟

تست غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد برای تشخیص اختلالاتی در نوزاد به کار می رود که قابل درمان هستند و در صورت درمان زود هنگام از بوجود آمدن عوارض ناشی از بیماری جلوگیری می شود. مثل بیماری های:

فنیل کتونوری: بیماری که در صورت عدم درمان و رعایت نکردن شیوه صحیح در اوایل زندگی باعث عقب ماندگی ذهنی می گردد.

هیپوتیروئیدیسم: کم کاری غده تیرویید که در صورت عدم درمان منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود.

 در برخی از کشورها برای اختلالات ژنتیکی دیگری نیز تست غربالگری انجام می شود.

تست تعیین ناقلین چیست؟

تست ناقلین برای تشخیص افرادی به کار می رود که یک کپی از موتاسیون ( اختلال ژنی) را دارا می باشند. این بیماری ها به صورتی هستند که اگر هر دو کپی از ژن مشکل داشته باشد خود را نشان می دهند (هر فرد یک کپی از ژن را از مادر و کپی دیگر را از پدر خود دریافت می کند) و با یک کپی مشکل دار تنها ناقل بدون علامت هستند. اینگونه تست ها به اشخاصی توصیه می شود که دارای بستگانی با سابقه بیماری ژنتیکی می باشند و احتمال ابتلای فرزند آن ها به آن  بیماری خاص زیاد است. با انجام آزمایش ژنتیکی برای هر دو والد اطلاعات مناسبی در مورد ابتلای فرزند آن ها در قبل از تولد فراهم می گردد.

 تست ژنتیکی پیش از تولد چیست ؟ 

برای تایید یا رد اختلال ژنتیکی موجود در والدین جنین قبل از تولد  انجام می گردد. این تست می تواند بر روی پرز های جنینی یا مایع آمنیوتیک موجود در اطراف جنین و یا خون مادر انجام شود. این تست در صورتی در طول بارداری توصیه می شود که ریسک افزایش یافته یا احتمال خطر ابتلا به بیماری خاصی برای جنین وجود داشته باشد. نتیجه تست می تواند به والدین کمک کند تا تصمیم درستی در مورد ادامه یا ختم بارداری اتخاذ نمایند. قابل ذکر است که برای تمام ناهنجاری ها و نقایص زمان تولد امکان انجام چنین تستی وجود ندارد.

تست قبل از لانه گزینی چیست؟

این تست یک تکنیک تخصصی است که می تواند ریسک داشتن فرزند با بیماری ژنتیکی را کاهش دهد. این آزمایش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که در خارج از رحم و در آزمایشگاه ایجاد شده اند به کار می رود. این تکنیک شامل گرفتن سلول های تخمک از خانم و باروری آن با اسپرم آقا در خارج از بدن و سپس کاشت جنین به داخل رحم می باشد. برای انجام این کار تعداد کمی از سلول های جنین برداشته شده و از لحاظ بیماری های ژنتیکی بررسی می شوند و تنها جنین های نرمال در رحم کاشته شده و بارداری را آغاز می نمایند

تست های ژنتیکی پیش بینی کننده قبل از بروز علائم چه تست هایی هستند؟

تست هایی هستند که برای تشخیص اختلالاتی به کار می روند که بعد از تولد و در سنین بالاتر بروز می نمایند. این تست ها می توانند برای افرادی مفید باشند که در اعضای خانواده نزدیک خود دارای یک اختلال ژنتیکی هستند اما خودشان در زمان انجام آزمایش هیچ نشانه ای از بیماری را نشان نمی دهند. این تست می تواند موتاسیون در ژن هایی را تشخیص دهد که باعث افزایش ریسک ابتلاء افراد به بیماری خاصی با پایه ژنتیکی ( مثل برخی انواع سرطان ها) می شوند. تست های پیش بینی کننده می توانند خطر بروز یک بیماری خاص ژنتیکی مثل هموکروماتوز ( افزایش بیش از حد آهن در خون) را قبل از اینکه هیچ علامت یا نشانه ای از بیماری وجود داشته باشد تعیین کرده اطلاعاتی راجع به ریسک ابتلای اختلال خاص و اتخاذ تصمیم درست در مورد مراقبت های پزشکی مورد نیاز فراهم کنند.

تست های ژنتیک در پزشکی قانونی :

برخلاف تست های دیگر این تست ها برای تشخیص موتاسیون یا اختلالات ژنی مرتبط با بیماری نمی باشد بلکه برای شناسایی افراد مظنون به جرم و جنایت و تشخیص هویت افراد به کار می رود.

ایا تست ژنتیک 100% قطعیت دارد؟

به طور کلی دقت تست های ژنتیکی  بالا است اما به میزان زیادی بستگی به نوع اختلال دارد. مثلا" در مورد بیماری هایی مثل سرطان یا دیابت که مولتی فاکتوریال یا چند عاملی هستند یعنی در ایجاد آنها علاوه بر ژنتیک محیط نیز نقش جدی ایفا می کند، تست ژنتیکی نمی تواند به طور قطعی احتمال ابتلا به سرطان را تایید و یا رد کند بلکه تنها می تواند شانس ابتلای فرد را بیان کند. در صورتی که در بیماری های تک ژنی مثل تالاسمی با توجه به تعیین اختلال در پدر و مادر احتمال مبتلا شدن جنین حتی قبل از تولد با قطعیتی نزدیک به 100% وجود دارد.

محدودیت های تست های  ژنتیکی کدامند؟

• تست ژنتیک تنها تشخیص ارائه می دهد نه درمان

• تست ژنتیک همیشه نمی تواند شدت بیماری را تعیین کند

• خطاهای آزمایشگاهی هرجند نادرند اما می توانند اتفاق بیفتند

• هنوز اختلالات ژنتیکی ای وجود دارند که هیچ تست ژنتیکی برای آن ها پایه ریزی نشده است.

• تست های ژنتیکی همیشه مشخص نیستند و گاهی تفسیر آن ها حتی برای متخصصین کار آزموده نیز مشکل می باشد. 

• نتیجه تست ژنتیک برای بیماری های چند عاملی مثل سرطان قطعی نیست و تنها احتمال ابتلا را نشان می دهد.

• دقت تست ژنتیکی بالا است اما به میزان زیادی بستگی به نوع اختلال دارد (که در قسمت قبل توضیح داده شد).

تفاوت اختلال ژنتیکی با مادرزادی چیست؟

اختلال مادرزادی به اختلالی گفته می شود که در قبل و یا هنگام تولد وجود داشته باشد. این اختلال می تواند ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی باشد. به عنوان مثال ابتلاء به عفونت های ویروسی مثل سرخچه در هفته اول بعد از تشکیل جنین یک اختلال مادرزادی است که ژنتیکی نمی باشد بلکه در اثر عفونت ویروسی ایجاد شده است. اما بیماری ای مثل دوشن یک بیماری ژنتیکی است که مادرزادی نیست زیرا در حدود سن 10 سالگی بروز می نماید در صورتی که در هنگام تولد نوزاد سالم است. پس به طور کلی می توان گفت هر اختلال مادرزادی ژنتیکی نیست و هر اختلال ژنتیکی هم می تواند مادرزادی نباشد.

به طور کلی اختلالات مادرزادی می توانند در اثر عوامل زیر ایجاد شوند:

اختلالات ژنتیکی

عوامل محیطی:  مثل داروها، الکل  یا برخی از ویروس ها

تراتوژن ها: مواد شیمیایی که می توانند در عملکرد ژن ها اختلال ایجاد کنند.

تست ژنتیکی چه فایده ای دارد؟

نتیجه تست های ژنتیکی چه مثبت باشند و چه منفی بالقوه ارزشمندهستند. زیرا در صورتی که نتیجه آزمایش برای بیماری خاصی منفی باشد می تواند منجر به آرامش خاطر فرد گردد و در صورتی که نتیجه تست مثبت باشد به افراد کمک می کند تا با کمک مشاوران ژنتیک کارآزموده تصمیم آگاهانه تری نسبت وضعیت خود اتخاذ نمایند. به عنوان مثال خانم هایی که در خانواده نزدیک خود دارای افرادی با اختلالات ژنتیکی مثل تالاسمی، سندرم داون، فنیل کتونوری و ... هستند با انجام مشاوره ژنتیک و انتخاب تست ژنتیکی مناسب قبل از تولد براحتی می توانند نسبت به وجود یا عدم وجود ان بیماری خاص در فرزند خود اطمینان حاصل نمایند. قابل ذکر است گاه تشخیص ژنتیکی مرحله ای است و می بایست چند تست ژنتیکی به صورت ترتیبی انجام گردد تا به تشخیص علت بیماری نزدیک شویم. یک آزمایش ممکن است نتیجه منفی در بر داشته باشد حال آنکه با انجام مراحل  بعدی آزمایش ژنتیک دلیل بیماری مشخص گردد.

تفاوت بین مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک توسط افراد متخصص و کارآزموده در این رشته صورت می پذیرد و به افراد کمک می کند تا در مورد وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند و شانس خود را برای مبتلا شدن یا داشتن فرزند مبتلا و یا اعضای دیگر خانواده تخمین زده و تصمیم آگاهانه تری برای انتخاب تست ژنتیکی درست و مراقبت های بعدی اتخاذ نمایند. به عبارتی تشخیص مشاور ژنتیک نهایتا" باید از طریق آزمایش ژنتیک تایید گردد. این آزمایش به بررسی اختلال در ژن مورد نظر برای بیماری خاصی که مد نظر مشاور ژنتیک می باشد پرداخته و در صورت مثبت بودن آزمایش، تشخیص تایید می گردد. در صورتی که نتیجه آزمایش منفی باشد باید احتمالات دیگر با نظر مشاور در نظر گرفته شود و در صورت نیاز تست ژنتیکی دیگری انجام پذیرد.

تفاوت آنومالی با ناهنجاری و بیماری چیست؟

هر گونه انحراف از حالت نرمال و یا شرایط فیزیکی یا مغزی که نرمال نباشد ناهنجاری نامیده می شود. در حالی که آنومالی به هر گونه بدشکلی گفته می شود و می تواند قسمتی از ناهنجاری باشد. آنومالی معمولا" در افراد با ناهنجاری های کروموزومی شدید دیده می شود که قیافه ظاهری آن ها از حالت نرمال خارج شده است. بنابراین یک فرد با قیافه طبیعی ممکن است ناهنجاری داشته باشد اما آنومالی ندارد اما فرد دارای آنومالی حتما" دارای ناهنجاری خاصی می باشد که باعث این آنومالی شده است.

ریسک ژنتیکی چیست؟

ریسک ژنتیکی عبارت است از نقشی که ژن ها ی هر فرد در شانس ابتلاء به یک بیماری خاص ایفا می کنند و در مجموع باعث افزایش یا کاهش استعداد ابتلاء به یک بیماری خاص می شوند.

آیا ژنتیک افراد در چگونگی پاسخ به دارو ها تاثیر دارد؟

به طور کلی تفاوت های ژنتیکی میان افراد بر تاثیری که داروها بر روی بدن دارند و همچنین میزان پاسخگویی بدن به برخی از داروها تاثیر می گذارند. علم مطالعه تفاوت های ژنتیکی در پاسخ به داروها فارماکوژنزیس نام دارد.

برخی از افراد بواسطه ترکیب ژنتیکی خود ( یعنی مجموعه واریانت های مختلف ژن هایی که در متابولیسم داروها دخیل هستند) داروها را به آهستگی متابولیزه می کنند در نتیجه تجمع دارو در بدن ایجاد سمیت می کند. از طرف دیگر برخی افراد داروها را به حدی سریع متابولیزه می کنند که سطح دارو در خون هیچگاه به میزانی که برای درمان لازم است بالا نمی رود. به عنوان مثال داروی سوکسینیل کولین که برای بیهوشی در عمل های جراحی به کار می رود توسط آنزیم کولین استراز متابولیزه می شود و اگر به سرعت غیرفعال نشود باعث استراحت طولانی مدت ماهیچه ها و اختلال در عضلات تنفسی می شود بنابراین افرادی که دارای اختلال در ژن تولید کننده این آنزیم هستند بلافاصله پس از عمل جراحی قادر به نفس کشیدن نیستند. در صورت نیاز به عمل جراحی و وجود مورد مشابه در خانواده این افراد می توانند با تست ژنتیکی شناسایی شوند.

مثال دیگر در رابطه با افرادی است که دارای نقص ژنتیکی آنزیم G6PD ( آنزیم محافظت کننده از گلبول های قرمز در برابر مواذد شیمیایی) هستند. این افراد به داروهایی مثل پریماکویین و کلروکویین که در درمان مالاریا به کار می روند حساسیت نشان داده و مصرف این داروها باعث تخریب گلبول های قرمز و کم خونی همولیتیک در این افراد می گردد.

آیا سیگار کشیدن ژنتیکی است و آیا با سرطان ریه ارتباط دارد؟

مطالعات نشان داده که یک ژن منفرد خاص با اعتیاد به سیگار و نیکوتین ارتباط ندارد بلکه چندین ژن هستند که باعث می شوند یک فرد استعداد بیشتری برای اعتیاد به نیکوتین داشته باشد. دانشمندان یک الگوی ژنتیکی در بین افراد سیگاری پیدا کرده اند که می تواند با ریسک اعتیاد به نیکوتین مرتبط باشد.

ارتباط بین مصرف سیگار و سرطان ریه سال ها است که شناخته شده اما همه سیگاری ها بدخیمی های مرتبط با تنباکو را نشان نمی دهند. مطالعات نشان داده اند که سیگاری های دارای کروموزوم های با تلومر کوتاه نسبت به غیر سیگاری ها با تلومر های کوتاه یا سیگاری ها ی با تلومر های بلند شانس بیشتری برای ابتلاء به سرطان های مرتبط با تنباکو دارند.  

از طرفی مطالعات داده اند اندازه تلومر در افراد  سیگاری  نسبت به کسانی که هیچگاه سیگار نکشیده اند کوتاه تر است در نتیجه تلومرهای کوتاه تر در افراد سیگاری آ ن ها را در بیشتر از افراد غیر سیگاری در معرض بیماری های مرتبط با سن قرار می دهد.

لازم به ذکر است تلومر قسمت انتهایی کروموزوم ها است که در حفظ یکپارچگی ژنومی نقش حیاتی دارد.

آیا افزایش کلسترول یک پدیده ژنتیکی است؟

افزایش معمول کلسترول می تواند ژنتیکی نباشد و بیشتر به نوع رژیم غذایی و مدل زندگی مربوط می شود. غذاهایی با منبع حیوانی به خصوص زرده تخم مرغ همچنین گوشت و ماهی دارای کلسترول هستند و مصرف بیش از حد آن ها باعث افزایش کلسترول می شود. اما هایپرکلسترولمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی که با افزایش سطح کلسترول خون به خصوص افزایش سطح LDL (کلسترول بد) در خون و بیماری های قلبی به خصوص بیماری های مربوط به عروق کرونر در سنین پایین شناخته می شود.

علائم هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

رسوب چربی در زیر پوست به ویژه اطراف چشم ها، آرنج و زانوها  درد قفسه سینه و بیماری های عروق کرونر در سنین پایین

چگونه ژن ها به پروتئین تبدیل می شوند؟

دی ان ای در هسته به مولکول دیگری به نام آر ان ای که ساختاری بسیار نزدیک به دی ان ای دارد تبدیل می شود. سپس آر ان ای هسته را ترک کرده و به عنوان دستورالعملی برای ساخت پروتئین توسط ریبوزوم های درون سلول مورد استفاده قرار می گیرد.

پروتئین در سلول چه کاری انجام می دهد؟

پروتئین ها عامل ارسال یا دریافت سیگنال از سلول ها، شکستن مولکول های بزرگ به مولکول های کوچک تر، ترکیب مولکول های کوچکتر برای ایجاد مولکول های بزرگتر و تولید انرژی برای همه فعالیت های سلولی هستند.این فعالیت ها نهایتا" منجر به ایجاد نتایجی از قبیل انقباض ماهیچه ها، هضم، متابولیسم غذا و تنظیم فشار و دمای خون می شوند. همچنین اعمالی همچون دیدن، شنیدن، فکر کردن و احساس کردن و به عبارتی تمام فعالیت های سلول از طریق پروتئین ها به انجام می رسند.

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی به دلیل ایجاد یک تغییر در ژن حاصل می شود که به این تغییر موتاسیون گفته می شود. یک موتاسیون در ژن باعث اختلال در ایجاد پروتئین مربوطه شده و معمولا" باعث ایجاد بیماری می شود. به عنوان مثال در ژن زیر به جای باز گوانین که در حالت عادی باید در ژن باید وجود داشته باشد باز آدنین جایگزین شده است. این تغییر در DNA منجر به اختلال پایدار در دستورالعمل RNA و در نهایت پروتئین حاصل از آن شده و در نتیجه پروتئین حاصله نمی تواند عملکرد طبیعی خود را در سلول انجام دهد و اختلال ژنتیکی و بیماری حاصل از آن ایجاد می شود.

برخی از موتاسیون ها نسبت به سایر موتاسیون ها برای سلول مضر تر هستند. به  دلیل اینکه برخی موتاسیون ها باعث اختلال جزیی در پروتئین می شوند در صورتی که سایر موتاسیون ها ممکن است منجر به ایجاد پروتئین کاملا" غیر نرمال و یا عدم حضور یک پروتئین خاص می شوند که طبعا" اثرات شدیدتری به دنبال خواهد داشت.

موتاسیون چیست و چگونه اتفاق می افتد؟

همانطور که در بخش اختلال ژنتیکی مطرح شد موتاسیون یک تغییر پایدار در توالی DNA  است که نهایتا" منجر به ایجاد یک پروتئین غیر طبیعی و ایجاد بیماری می گردد.

موتاسیون ها به دو دسته بزرگ تقسیم می شوند:

موتاسیون های ارثی:

این موتاسیونها از والدین به ارث می رسند و در سرتا سر عمر فرد و در واقع در تمام  سلول های بدن او وجود دارند. این موتاسیون ها موتاسیون های لایه زایشی نیز نامیده می شوند زیرا در سلول های تخمک و اسپرم وجود دارند. زمانی که یک اسپرم با تخمک برای لقاح ادغام می شود سلول تخم حاصله DNA  خود را از هر دو والد دریافت می کند. اگر این DNA دارای موتاسیون یا اشتباهی باشد فرزند حاصل از آن دارای  آن موتاسیون در هر یک از سلول های خود خواهد بود.

موتاسیون های اکتسابی:

موتاسیون های اکتسابی در هر زمان از زندگی شخص می تواند اتفاق بیفتد و تنها در سلول های خاصی از بدن وجود دارد نه در همه سلول ها. این تغییرات می تواند به علت فاکتورهای محیطی از قبیل اشعه ماوراء بنفش حاصل از نور خورشید و یا اختلال در DNA  در حین تقسیم سلولی حاصل شود. نکته قابل توجه در مورد این موتاسیون ها آنست که این موتاسیون ها در سلول های سوماتیک ( سلول های غیر از اسپرم و تخمک) وجود دارند و نمی توانند به نسل بعد منتقل شوند.