در یک جمعیت، افراد، اغلب فنوتیپ‌های مختلفی را نشان می‌دهند یا آلل‌های مختلفی از یک ژن خاص را بیان می‌کنند که به آن‌ها «چندشکلی» (Polymorphisms) گفته می‌شود. گاهی، این آلل‌ها، تنها در اثر جهش در یک نوکلئوتید، ایجاد می‌شوند. جمعیت‌هایی با دو یا چند نوع از خصوصیات خاص، به جمعیت‌های چند شکل یا پلی مورفیک معروف هستند. توزیع فنوتیپ در بین افراد، به عنوان تنوع جمعیت شناخته می‌شود. این تنوع تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله ساختار ژنتیکی جمعیت و محیط قرار دارد. درک منابع تغییر فنوتیپی در یک جمعیت برای تعیین چگونگی تکامل جمعیت در پاسخ به فشارهای تکاملی مختلف، از اهمیت خاصی برخوردار است.
واریانس ژنتیکی و تاثیر آن بر ژنتیک جمعیت
انتخاب طبیعی و برخی دیگر از نیروهای تکاملی فقط می‌توانند بر روی صفات وراثت، یعنی کد ژنتیکی ارگانیسم ها تاثیر بگذارند. از آن جا که آلل از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، ممکن است کسانی که ویژگی‌ها یا رفتارهای مفیدی را ارائه می‌دهند، انتخاب شوند. در حالی که انتخاب طبیعی و سایر نیروهای تکاملی علیه آلل‌های مضر عمل می‌کنند.
صفاتی که فرد در طول زندگی به دست می آورد اغلب به ارث نمی‌رسند. به عنوان مثال، اگر شخصی به صورت روزانه ورزش کند و قدرت عضلات خود را تقویت کند، فرزندان این ورزشکار لزوماً به عنوان یک بدن ساز رشد نمی‌کنند. اما چنانچه شخصی به صورت ژنتیکی توانایی سریع دویدن را داشته باشد، این توانایی ممکن است از طریق ژنتیکی به فرزندان فرد هم منتقل شود.
«وراثت پذیری» (Heritability) بخشی از تنوع فنوتیپی است که می‌توان آن را به تفاوت‌های ژنتیکی یا واریانس ژنتیکی در بین افراد یک جمعیت نسبت داد. هر چه میزان وراثت پذیری تغییرات فنوتیپی جمعیت بیشتر باشد، حساسیت بیشتری بر نیروهای تکاملی که روی تغییرات ارثی موثر هستند، دارد.
تنوع آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها در یک جمعیت «واریانس ژنتیکی» (Genetic Variance) نامیده می‌شود. هنگامی که دانشمندان درگیر پرورش یک گونه هستند، مانند حیوانات در باغ وحش‌ها و حفاظتگاه های طبیعی، آن‌ها سعی می‌کنند واریانس یا فراوانی ژنتیکی جمعیت را برای حفاظت از میزان تنوع فنوتیپی جمعیت افزایش دهند.
این کار به کاهش خطرات مرتبط با درون زایی، جفت گیری افراد نزدیک به هم کمک می‌کند. چنانچه در جمعیتی جهش‌های ژنی و صفات نامطلوب وجود داشته باشد با جفت گیری افراد شبیه و نزدیک با هم، این جهش‌ها و صفات نامطلوب افزایش پیدا می‌کنند و جمعیت به مرور به بیماری دچار شده و از بین می‌رود.
به عنوان مثال، بیماری که در اثر آلل نادر و مغلوب ایجاد می‌شود ممکن است در یک جمعیت وجود داشته باشد، اما در صورت بروز دو نسخه از آلل، خود را نشان می‌دهد. از آن جا که آلل نادر و مغلوب در یک جمعیت عادی و سالم با زیستگاه بدون محدودیت به ندرت ممکن است در کنار هم قرار گیرند، احتمال اینکه دو حامل آلل با هم آمیزش کنند، خیلی کم است و حتی در این صورت نیز، تنها 25 درصد فرزندانشان آلل بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند.
با این حال ممکن است گاهی این اتفاق بیوفتد که فرزند بیمار حامل دو آلل نامطلوب تولید شود اما این اتفاق انقدر کم است که انتخاب طبیعی آن را از بین نمی‌برد و در نتیجه، آلل در سطوح پایین در استخر یا خزانه ژنی جمعیت حفظ می‌شود. با این حال، اگر خانواده‌ای از حاملان این آلل شروع به آمیزش با یکدیگر کنند، این مسئله احتمال تولید فرزندان بیمار را به طرز چشمگیری را افزایش می‌دهد، پدیده‌ای که تحت عنوان «افسردگی درون زایی» (inbreeding depression) شناخته می‌شود.
تغییر در فراوانی آلل یا فرکانس ژن که در یک جمعیت شناخته شده‌اند، می‌توانند نحوه تکامل یک جمعیت را مشخص کنند. علاوه بر انتخاب طبیعی، نیروهای تکاملی دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند در این تغییر نقش داشته باشند شامل «رانش ژنتیکی» (Genetic Drift)، «جریان ژن» (Gene Flow)، «جهش» (Mutation)، «جفت گیری غیر تصادفی» (Nonrandom Mating) و «واریانس‌های محیطی» (Environmental Variances) هستند.
قبل بررسی انواع نیروی های تکاملی به معرفی دو مبحث در ژنتیک جمعیت می‌پردازیم:
خزانه ژنی
در ژنتیک جمعیت به مجموع ژن‌های موجود در یک جمعیت یا تمام اطلاعات ژنتیکی آن، «خزانه ژنی» (Gene Pool) آن جمعیت می‌گویند. در جاندران دیپلوئید چون هر ژن ممکن است آلل‌های متفاوتی داشته باشد، همه آلل‌های آن در این خزانه ژنتیکی قرار می‌گیرد.
تعادل هاردی واینبرگ
اصل تعادل هاردی واینبرگ نشان می‌دهد که فراوانی آلل‌ها و ژن‌ها در یک جمعیت از نسلی به نسل دیگر ثابت است اگر هیچ گونه نیروی تکاملی بر جمعیت تاثیر گذار نباشد. در واقع اگر انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی، جریان ژنی، جهش و سایر نیروهای تکاملی بر جمعیت تاثیرگذار نباشد فراوانی آلل ها در نسل‌های مختلف یکسان است.
انتخاب طبیعی
تئوری «انتخاب طبیعی» (Natrual Selection) از این مشاهدات ناشی می‌شود که برخی افراد در یک جمعیت احتمالاً بیشتر زنده مانده و فرزندان بیشتری نسبت به سایرین دارند. بنابراین، آن‌ها می‌توانند بیشتر ژن‌های خود را به نسل بعدی منتقل کنند. به عنوان مثال، یک گوریل نر بزرگ و قدرتمند، بسیار بیشتر از یک فرد کوچک‌تر و ضعیف‌تر می‌تواند در یک جمعیت رشد کند و می‌تواند با جفت‌‌گیری‌های متعدد تولید مثل کرده و ژن‌های خود را بین جمعیت گسترش دهد. این گونه، پدر بسیاری از فرزندان آن جمعیت می شود و می تواند نیمی از ژن‌های خود را با آن‌ها به اشتراک بگذارد و احتمالاً نسل حاصل از او نیز مانند پدرشان بزرگتر و قوی‌تر از سایر افراد جمعیت می‌شوند.
با گذشت زمان، در این جمعیت ژن اندازه بزرگ بدن فراوانی بسیاری پیدا خواهد کرد و در نتیجه در این جمعیت به طور متوسط اندازه بدن افراد بزرگتر می‌شود. این تغییر در جمعیت نشان می‌دهد که نیروی انتخاب طبیعی تنها نیرویی است که بر این جمعیت وارد می‌شود. در مثال‌های دیگر، استتار بهتر در محیط یا مقاومت بیشتر در برابر خشکسالی ممکن است نوعی از نیروی انتخاب طبیعی باشد.
رانش ژنتیکی
روش دیگر که فراوانی آلل و ژنوتیپ‌های جمعیتی را می‌تواند تغییر دهد، رانش ژنتیکی محسوب می‌شود که به سادگی اثر شانس است. در این حالت به طور اتفاقی، برخی از افراد جمعیت فرزندان بیشتری خواهند داشت، نه به دلیل این که برخی از ویژگی‌های ژنتیکی در آن‌ها مزیتی خاصی ایجاد کرده است.
جمعيت‌های كوچك نسبت به نيروهای رانش ژنتيكی حساس‌تر هستند. در حالی که جمعیت بزرگ در برابر اثرات نيروهای رانش ژنتيكی بهتر مقاومت می‌کنند. برای روشن شدن تاثیر رانش ژنتیکی در جمعیت‌های کوچک می‌توان این مثال را مطرح کرد: هنگامی که یک فرد از افراد یک جمعیت ۱۰ نفری قبل از اینکه به سن باوری برسد و ژن‌های خود را به نسل بعد منتقل کند، بمیرد، تمام ژن‌های او از خزانه ژنتیکی جمعیت حذف می‌شود که این مقدار از ژن‌ها یک دهم ژن‌های کل جمعیت است. اما زمانی که این اتفاق در یک جمعیت ۱۰۰ نفری می‌افتد تنها یک درصد از کل ژن‌ها از استخر ژنی حذف می‌شوند. بنابراین تاثیر چندانی بر ساختار ژنتیکی جمعیت ندارد.
تاثیر رانش ژنتیکی همچنین می‌تواند توسط حوادث طبیعی شدت پیدا کند. به عنوان مثال، هنگامی که یک فاجعه طبیعی بخش بزرگی از یک جمعیت را به طور تصادفی از بین می برد، این اتفاق می‌افتد. به این پدیده «اثر تنگنا» (Bottleneck Effect) می‌گویند که باعث می‌شود بخش بزرگی از ژنوم به طور ناگهانی از بین برود. در صورت وقوع این پدیده، ساختار ژنتیکی بازماندگان به ساختار ژنتیکی کل جمعیت تبدیل می‌شود که ممکن است با ساختار ژنتیکی جمعیت قبل از فاجعه بسیار متفاوت باشد.
اتفاق دیگری که در آن ممکن است جمعیت، تأثیر زیادی از رانش ژنتیکی داشته باشد، این است که اگر بخشی از جمعیت مهاجرت کنند تا جمعیت جدیدی را در یک مکان دیگر ایجاد کنند یا اگر جمعیت با نوعی سد فیزیکی به دو بخش تقسیم شود. در این شرایط، بعید به نظر می‌رسد که افراد جمعیت‌های جدید ایجاد شده، نماینده کل خزانه ژنتیکی از جمعیت اولیه باشند که به این حالت «تاثیر بنیانگذار» (Founder Effect) می‌گویند.
تاثیر بنیانگذار هنگامی‌رخ می‌دهد که ساختار ژنتیکی مطابق با پدران و مادران جمعیت ایجاد شده جدید، تغییر کند. اعتقاد بر این است که اثر بنیانگذار عامل اصلی در تاریخ ژنتیکی جمعیت «آفریکانرها» (Afrikaner) مهاجران هلندی در آفریقای جنوبی بوده است، جهش‌هایی که در جمعیت آفریکانرها متداول است و در سایر جمعیتها به ندرت دیده می‌شود نیز دلیلی بر این ادعا است.
در این جمعیتها جهش‌های زیادی وجود دارد به عنوان مثال، در این جمعیت تعداد بالایی از افراد به بیماری‌هانتینگتون (HD) و کم خونی فانکونی (یک اختلال ژنتیکی باعث اختلالات خونی و ناهنجاری در عملکرد مغز استخوان و ناهنجاری‌های مادرزادی و حتی سرطان می‌شود) مبتلا هستند.
جریان ژنی
یکی دیگر از نیروهای مهم تکاملی، جریان ژنی است. این جریان در واقع جریان آلل‌ها در داخل و خارج از جمعیت به دلیل مهاجرت افراد یا گامت‌ها را شامل می‌شود. در حالی که برخی جمعیتها نسبتاً پایدار هستند اما برخی دیگر شار ژنی بیشتری را تجربه می‌کنند.
به عنوان مثال، بسیاری از گیاهان، گرده‌های خود را به دور و اطراف خود توسط باد یا حشرات و پرندگان برای گرده افشایی با سایر جمعیت‌های مشابه خود در فاصله کمی‌دورتر می‌فرستند. حتی جمعیتی که در ابتدا به نظر می‌رسد پایدار است، مانند شیرها، می‌تواند سهم عادلانه خود از مهاجرت را تجربه کرده و از محل زندگی خود مهاجرت کنند. شیرهای نر در حال رشد مادارن خود را برای ایجاد یک جمعیت جدید با شیرهای ماده‌ای که از نظر ژنتیکی با آن‌ها متفاوت هستند، ترک می‌کنند. این جریان ژنی متغیر افراد در داخل و خارج از گروه، نه تنها ساختار ژنتیکی جمعیت را تغییر می‌دهد، بلکه می‌تواند تغییرات ژنتیکی جدیدی را در جمعیتها و مکان‌های مختلف از لحاظ زمین شناسی ایجاد کند.
جهش
جهش‌ها تغییراتی هستند که در DNA یک ارگانیسم ایجاد می‌شوند و عامل مهمی در تنوع ژنتیکی در یک جمعیت به شمار می‌روند. گونه‌ها به دلیل تجمع جهش‌هایی که در طول زمان رخ می‌دهند، تکامل می‌یابند. ظهور جهش‌های جدید رایج‌ترین روش برای معرفی تغییرات ژنوتیپی و فنوتیپی جدید است. برخی جهش‌ها نامطلوب یا مضر هستند و با انتخاب طبیعی به سرعت از بین می‌روند. اما برخی دیگر از جهش‌ها سودمند هستند و در سراسر جمعیت گسترش می‌یابند.
اینکه یک جهش سودمند است یا مضر با بررسی این که این جهش باعث می‌شود تا فرد به تولید مثل جنسی برسد و فرزندآوری کند، تعیین می‌شود. برخی جهش‌ها کاری انجام نمی‌دهند و می‌توانند تحت تأثیر انتخاب طبیعی قرار نگرفته و در ژنوم باقی بمانند. اما برخی از آن‌ها می‌توانند تأثیر چشمگیری بر روی ژن و فنوتیپ حاصل داشته باشند و تحت تاثیر انتخاب طبیعی نیز قرار گیرند.
جفت گیری غیر تصادفی
اگر افراد به طور غیر تصادفی با افراد مشابه خود جفت گیری کنند، نتیجه این رفتار می‌تواند یک جمعیت در حال تغییر باشد. دلایل زیادی برای جفت گیری غیر تصادفی وجود دارد. یکی از دلایل انتخاب جفت است. به عنوان مثال، ممکن است طاووس‌های ماده طاووس‌های نری را انتخاب کنند که دم های بزرگ‌تری دارند. صفاتی که منجر به افزایش شانس فرد برای جفت‌گیری می‌شوند، توسط انتخاب طبیعی نیز انتخاب می‌شود. یکی از اشکال رایج در انتخاب جفت یا ترجیح جفت گیری، ترجیح فرد برای جفت گیری با افرادی است که از نظر فنوتیپی شبیه به خودش هستند.
دلیل دیگری که باعث آمیزش غیر تصادفی می شود، جدایی مکانی یا فیزیکی است. این مورد بیشتر در مورد جمعیت‌های بزرگی که در یک گستره جغرافیایی بزرگ پراکنده هستند، صادق است. در این شرایط افراد شانس برابری برای دسترسی به گونه‌های مختلف را ندارند. به عنوان مثال، ممکن است مسافت زیادی بین گونه‌های مختلف با هم وجود داشته باشد یا بین افراد موانع فیزیکی طبیعی مانند کوتاه و رودخانه وجود داشته باشد.
واریانس محیطی
ژن‌ها تنها بازیکنانی نیستند که در تعیین تغییرات جمعیت نقش دارند. فنوتیپ‌ها همچنین تحت تأثیر عوامل دیگری مانند محیط قرار دارند. فردی که به طور مرتب به ساحل می‌رود یا در کنار ساحل زندگی می‌کند، احتمالاً پوست تیره‌تری نسبت به افرادی که ساکن شهر هستند، دارد، در این مثال قرار گرفتن منظم در معرض آفتاب، یک عامل محیطی است که باعث این تغییر در ظاهر افراد می‌شود.
برخی از خصوصیات اصلی مانند جنسیت در بعضی از گونه‌ها توسط محیط تعیین می‌شود. به عنوان مثال، برخی از لاک پشت‌ها و خزندگان دیگر، دارای سیستم تعیین جنسیت وابسته به دما هستند. به این معنی که اگر تخم‌های آن‌ها در یک محدوده دمای خاص نگهداری شوند، به عنوان مثال تبدیل به نر می‌شوند.
جدایی جغرافیایی بین جمعیتها می‌تواند به تفاوت در تغییرات فنوتیپی بین آن جمعیت منجر شود. چنین تغییر جغرافیایی بین بیشتر جمعیتها دیده می‌شود و می‌تواند قابل توجه باشد. يك نوع از تغييرات جغرافيايي، «کلاین» (Cline) نام دارد کلاین در واقع یک گرادیان قابل اندازه‌گیری برای یک ویژگی خاص زیستی در گستره‌ای مکان‌های جغرافیایی است به طوری که کلاین در جمعيت يك گونه خاص به طور تدريجي در شيب اكولوژيك و جغرافیایی تغییر می‌کند. به عنوان مثال گونه‌هایی از حیوانات خونگرم تمایل به داشتن بدن‌های بزرگتر در آب و هوای سرد نزدیک به قطب‌های زمین دارند که به آن‌ها این امکان را می‌دهد که گرما را بهتر حفظ کنند. از طرف دیگر، گیاهان گلدار با توجه به مکانی که آن‌ها در دامنه کوه قرار دارند، در زمان‌های مختلف شکوفه می‌دهند.
اگر بین جمعیتها جریان ژنی وجود داشته باشد، افراد به احتمال زیاد تفاوت‌های تدریجی در فنوتیپ در طول کلاین را نشان می‌دهند. از طرف دیگر، محدود شدن جریان ژن، می‌تواند منجر به اختلاف زیاد و ناگهانی بین جمعیتها شود که گاهی منجر به ایجاد گونه جدید (Speciation) می‌شود.
به طور کلی اگر بخواهیم عوامل موثر بر ژنتیک جمعیت را به طور خلاصه بیان کنیم، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
هم عوامل ژنتیکی و هم محیطی می‌توانند باعث تغییر فنوتیپی در یک جمعیت شوند. آلل‌های مختلف می‌توانند فنوتیپ‌های مختلفی را ایجاد کنند و محیط‌های مختلف همچنین می‌توانند باعث شوند، افراد به گونه دیگری عمل کنند. با این حال، فقط آن تغییراتی که در ژن‌های افراد جمعیت وجود دارند، می‌تواند به فرزندان منتقل شود و از این رو، هدف انتخاب طبیعی باشند. انتخاب طبیعی با انتخاب آلل‌هایی که ویژگی‌ها یا رفتارهای مفیدی را ارائه می‌دهند، عمل می‌کند. در حالی که در مقابل خصوصیات نامطلوب را حذف می‌کند.
رانش ژنتیکی ناشی از این احتمال است که برخی افراد نسبت به سایر افراد در یک جمعیت شانس تولید مثل و تولید فرزندان بیشتری دارند. هنگامی که افراد از یک جمعیت مهاجرت می‌کنند یا به یک جمعیت جدید ملحق می‌شوند، فراوانی آلل در نتیجه جریان ژن می‌تواند متفاوت باشد. جهش در DNA یک فرد ممکن است تغییرات جدیدی را در جمعیت ایجاد کند. همچنین در صورتی که افراد به طور غیر تصادفی با گروه‌های مختلف جفت گیری کنند، فراوانی آلل می‌توانند تغییر کند.