کروموزوم چیست؟
در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم میخوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.
وقتی که سلول در حال تقسیم نباشد،کروموزومها در هسته سلولها -حتی زیر میکروسکوپ- قابل دیدن نیستند. اما، DNA ای که کروموزومها را میسازد، هنگام تقسیم سلول با شدت بیشتری فشرده شده و بنابراین زیر میکروسکوپ قابل دیدن میشود. بیشتر چیزهایی که محققان در مورد کروموزوم میدانند با مشاهده آنها طی تقسیم سلولها آموخته شده است.
هر کروموزوم دارای یک نقطهی فشرده در میانه های خود می باشد که آنرا به نام سانترومر می شناسند و کروموزوم را به دو بخش یا دو بازو تقسیم میکند. بازوی کوتاه کروموزوم با بازوی P مینامند. بازوی بلند کروموزوم را بازوی q مینامند. موقعیت سانترومر روی هر کروموزوم شکل مشخصی به آن میدهد و میتواند برای توصیف موقعیت ژنهای اختصاصی استفاده شود.
ساختار کروموزوم
ساختار کروموزوم: کروموزومها ساختار بسیار پیچیدهای دارند. DNA، یا داکسی ریبونوکلئیک اسید، پایه این ساختار را تشکیل میدهد. DNA از دو رشته جفت باز اسید نوکلئیک ساخته شده است.
جفت بازها در DNA عبارتند از:
- سیتوزین
- آدنین
- تیمین
- گوانین
ساختار مارپیچی ایجاد شده توسط دو رشته DNA ناشی از جفت شدن بازهای مکمل در رشته مخالف است. باز آدنین با تیمین و گوانین با سیتوزین مکمل هستند. در سمت مقابل این بازها ستون فقرات فسفات – دیاکسی ریبوز قرار میگیرند
هنگامی که DNA تکثیر میشود، رشتهها از هم جدا میشوند و یک آنزیم پلیمراز رشته جدیدی را میسازد که با هر کدام از رشتههای اولیه مطابقت دارد. به این ترتیب، DNA به طور کامل تکثیر میشود.
این کار به صورت آزمایشگاهی با یک واکنش زنجیرهای پلیمراز یا PCR انجام میشود که در آن از آنزیمهای ویژه که در دماهای بالا فعال هستند، برای جدا کردن و تکثیر رشتهها چندین بار استفاده میشود، تا نسخههای زیادی از یک DNA تولید شود. این روش آزمایشگاهی مطالعه هر رشته DNA، حتی کروموزومهای کامل یا ژنوم را بسیار سادهتر میکند.
بعد از اینکه سلول، DNA را بیان و تکثیر کرد، ممکن است تقسیم سلولی اتفاق بیافتد. این اتفاق در هر دو نوع سلول پروکاریوت و یوکاریوت رخ میدهد، اما فقط یوکاریوتها DNA خود را متراکم میکنند تا بتوانند تقسیم سلولی را انجام دهند. DNA پروکاریوتی به حدی ساده است که تعداد محدودی پروتئین ساختاری با کروموزوم آنها همراه است. در کروموزوم یوکاریوتها بسیاری از پروتئینهای ساختاری مورد استفاده قرار میگیرند.
پروتئینهای داربستی
اولین پروتئینها، هیستونهای هسته هستند. بسیاری از پروتئینهای هیستون منفرد به یکدیگر متصل میشوند تا یک هیستون هسته تشکیل شود. DNA میتواند به دور هستههای هسیتونی پیچ بخورد و ساختارهای متراکم و پیچ خوردهای را ایجاد کند. این ساختار و هیستون مرتبط با آن به عنوان هسته شناخته میشوند.این هستههای هیستونی مهرههای روی رشته را تشکیل میدهند.
این رشته به دور یک هیستون دیگر، به نام هیستون H1 پیچ میخورد و سرانجام الیاف تولید میشوند. نوع بعدی پروتئینی که در ساختار کروموزومها قرار دارند، پروتئینهای داربست یا پروتئینهای اسکفولد (Scaffold Proteins) هستند، این پروتئینها شروع به افزایش پیچ خوردگیها و ایجاد ساختارهای پیچیده کروموزومی میکنند.
هنگامیکه کروموزوم باید در حین تقسیم سلولی متراکم شود، پروتئینهای داربست بیشتری فعال میشوند و ساختار بسیار متراکمتری به کروموزومها میدهند در حقیقت، حتی با میکروسکوپ، کروموزومهای منفرد تا نزدیکی اواسط چرخه تقسیم سلولی، هنگامیکه کروموزوم بسیار متراکم میشود، قابل تشخیص نیستند.
کروموزوم چیست؟ ساختار کروموزومهای نخمانند چگونه است؟
عناصر کروموزوم چیست؟ ساختار کروموزوم چگونه است؟
یک کروموزوم یوکاریوتی باید شامل سه عنصر باشد:
- سانترومر
- تلومرها
- ریشههای متعدد تکثیر
سانترومر یک توالی DNA است که کروماتیدهای خواهر را به هم متصل میکند. این نیز جایی است که سینتوکورها، مجتمعهای پروتئینی که ریز لولههای دوک به آنها متصل میشوند، پس از تکثیر کروموزوم ساخته میشوند. سینتوکورها به ریز لولههای دوک اجازه میدهند کروموزومهای درون سلول را در طول تقسیم سلولی حرکت دهند.
تلومرها در نوک خود شامل توالیهای نوکلئوتیدی تکراری هستند. این توالیها معمولاً در گونهها مشابه هستند. آنها معمولاً از واحدهای مکرر آدنین یا تیمین به دنبال چند نوکلئوتید گوانین تشکیل شدهاند. تلومرها از انتهای کروموزومها محافظت و تثبیت میکنند. اگر قرار باشد کروموزومی شکسته شود، در انتهای تازه ایجاد شده، که فاقد تلومر است، تجزیه آغاز میشود.
منشاء تکثیر و ARSها
کروموزومهای یوکاریوتی نیز باید ریشههای تکثیر متعددی داشته باشند، که توالی نوکلئوتیدهایی هستند که تعیین میکنند از کجا تکثیر DNA آغاز میشود. در حالی که تعداد دقیق ریشههای تکثیر در ژنوم انسان هنوز مشخص نشده است، حداقل ۳۰۰۰۰ مورد نیاز است تا تکثیر به موقع رخ دهد. به عنوان مثال، اگر کروموزومهای انسان فقط دارای یک منشأ باشند، تکثیر یک کروموزوم بیش از یک ماه طول میکشد.
در حالی که اهمیت ریشههای تکرار مشخص شده است، تعریف این توالیها دشوار است. با این حال، برخی آزمایشها با مخمر چند نامزد را مشخص کرده است. وقتی توالیهای کروموزومی خاصی به عنوان مولکول DNA خارج سلولی و حلقوی به سلول مخمر اضافه میشوند، به طور مستقل تکثیر میشوند. این نام این توالیها را میدهد (دنبالههای تکراری خودکار (ARS). برخی از ARSها احتمالاً مربوط به ریشههای تکثیر هستند که در ژنوم مخمر عمل میکنند. با این حال، برخی از اینها در امتداد بخشی از DNA قرار ندارند که به شدت با شروع تکثیر مرتبط است.
در پستانداران، مانند انسان و سایر یوکاریوتهای پیچیدهتر، منشا توالی تکرار ضعیف است. این به این دلیل است که آنها احتمالاً با ترکیبی از توالی نوکلئوتیدی، پروتئینهای مرتبط و ساختار کروماتین تعریف میشوند.
وظیفه کروموزوم چیست؟
ساختار منحصر به فرد کروموزومها DNA را محکم در اطراف پروتئینهای قرقره مانند، به نام هیستون، نگه میدارد. بدون چنین بستهبندی، طول مولکولهای DNA برای قرار گرفتن در داخل سلولها بسیار طولانی خواهد بود. به عنوان مثال، اگر تمام مولکولهای DNA در یک سلول انسانی از هیستونهای خود جدا شده و از انتها به انتها قرار بگیرند، ۶ فوت طول خواهند داشت.
برای رشد و عملکرد مناسب یک ارگانیسم، سلولها باید دائماً تقسیم شوند تا سلولهای جدید تولید کنند تا جایگزین سلولهای قدیمی و فرسوده شود. در طول تقسیم سلولی، ضروری است که DNA دست نخورده و به طور مساوی بین سلولها توزیع شود. کروموزومها بخش مهمی از این فرآیند هستند که اطمینان میدهد DNA به طور دقیق کپی شده و در اکثر تقسیمات سلولی توزیع میشود.
با این وجود، برخی از اشتباهات در موارد نادر اتفاق میافتد. تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزومها در سلولهای جدید ممکن است منجر به مشکلات جدی شود. به عنوان مثال، در انسان، یک نوع سرطان خون و برخی دیگر از سرطانها ناشی از کروموزومهای معیوب است که از قطعات به هم پیوسته کروموزومهای شکسته تشکیل شده است. همچنین بسیار مهم است که سلولهای باروری مانند تخمک و اسپرم حاوی تعداد مناسبی کروموزوم باشند و این کروموزومها ساختار صحیحی داشته باشند. در غیر این صورت، ممکن است فرزندان حاصله به درستی رشد نکنند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم داون سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند، به جای دو نسخه ای که در افراد دیگر یافت میشود.
آیا همه موجودات زنده دارای کروموزومهای یکسانی هستند؟
تعداد و شکل کروموزومها در بین موجودات زنده متفاوت است. اکثر باکتریها دارای یک یا دو کروموزوم دایرهای هستند. انسانها به همراه سایر حیوانات و گیاهان دارای کروموزومهای خطی هستند که بصورت جفت در داخل هسته سلول قرار گرفتهاند.
تنها سلولهای انسانی که حاوی جفت کروموزوم نیستند، سلولهای باروری یا گامتها هستند که فقط یک کپی از هر کروموزوم را حمل میکنند. وقتی دو سلول تولید مثل با هم متحد میشوند، تبدیل به یک سلول واحد میشوند که شامل دو نسخه از هر کروموزوم است. سپس این سلول تقسیم میشود و جانشینان آن چندین بار تقسیم میشوند و در نهایت یک فرد بالغ با مجموعه کاملی از کروموزومهای جفت شده را تقریباً در تمام سلولهای خود تولید میکند.
سانترومر درون کروموزوم چیست؟
تلومر دروم کروموزوم چیست؟
انسان چند کروموزوم دارد؟
انسانها دارای ۲۳ جفت کروموزوم، در مجموع ۴۶ کروموزوم هستند. در واقع، هر گونه از گیاهان و حیوانات دارای تعداد مشخصی از کروموزومها هستند. برای مثال یک مگس میوه دارای چهار جفت کروموزوم است، در حالی که یک گیاه برنج دارای ۱۲ کروموزوم است.
کروموزومها چگونه کشف شدند؟
دانشمندان در حال بررسی سلولها در زیر میکروسکوپ اولین کروموزومها را در اواخر دهه ۱۸۰۰ مشاهده کردند. با این حال، در آن زمان، ماهیت و عملکرد این ساختارهای سلولی مشخص نبود. محققان در اوایل دهه ۱۹۰۰ از طریق مطالعات پیشگامانه توماس هانت مورگان به درک بسیار بهتری از کروموزومها دست یافتند. مورگان با اثبات ارتباط کروموزوم X با جنسیت و رنگ چشم در مگسهای میوه ارتباط بین کروموزومها و صفات ارثی را ایجاد کرد.
کروموزومها چگونه به ارث میرسند؟
در انسان و اکثر موجودات پیچیده دیگر، یک نسخه از هر کروموزوم از والد زن و نسخه دیگر از والد مرد به ارث میرسد. این توضیح میدهد که چرا کودکان برخی از ویژگیهای خود را از مادر و برخی دیگر را از پدر به ارث میبرند.
الگوی وراثت برای کروموزوم دایرهای کوچک موجود در میتوکندری متفاوت است. فقط سلولهای تخمک، و نه سلولهای اسپرم، میتوکندری خود را در طول لقاح نگه میدارند. بنابراین، DNA میتوکندری همیشه از والدین زن به ارث میرسد. در انسان، برخی از شرایط، از جمله برخی از انواع اختلالات شنوایی و دیابت، با DNA موجود در میتوکندری مرتبط است.
آیا کروموزومهای نر نسبت به ماده متفاوت است؟
آشنایی با برخی از اختلالات مرتبط با نقص در ساختار کروموزوم
- سندرم داون | نحوه اثرگذاری نقص کروموزوم در سندروم داون چیست؟
سندرم داون شرایطی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد میشود. افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند مشکلات جسمی و همچنین معلولیتهای ذهنی داشته باشند. هر فرد متولد شده با سندرم داون متفاوت است. افراد مبتلا به سندرم ممکن است مشکلات بهداشتی دیگری نیز داشته باشند. آنها ممکن است با بیماری قلبی متولد شوند. ممکن است دچار زوال عقل شوند. آنها ممکن است مشکلات شنوایی و مشکلات روده ، چشم ، تیروئید و اسکلت داشته باشند. شانس بچه دار شدن با سندرم داون با افزایش سن یک زن افزایش مییابد. سندرم داون قابل درمان نیست. برنامههای درمانی اولیه میتواند به بهبود مهارتها کمک کند. آنها ممکن است شامل گفتار ، درمان فیزیکی، شغلی و/یا آموزشی باشند. با حمایت و درمان ، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و پرباری دارند.
- سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که هنگام تولد یک پسر با یک نسخه اضافی از کروموزوم X ایجاد میشود. سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که مردان را تحت تاثیر قرار میدهد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمیشود. سندرم کلاین فلتر ممکن است بر رشد بیضهها تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه بیضههای کوچکتر از حالت عادی ایجاد شود که میتواند منجر به کاهش تستوسترون شود.
همچنین، ممکن است این سندروم باعث کاهش توده عضلانی، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت سینه شود. اثرات سندرم کلاین فلتر متفاوت است و همه علائم و نشانههای یکسانی ندارند. اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم کمی تولید میکنند یا هیچ اسپرم تولید نمیکنند، اما روشهای کمک باروری ممکن است این امکان را برای برخی از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر برای بچه دار شدن فراهم آورد.
- سندرم ترنر