مرگ ناگهانی مرتبط با نارسایی قلبی در اثر مصرف الکل و جهش در ژن PPA2

محصول ژن PPA2 هیدرولیز پیروفسفات به فسفات معدنی را کاتالیز می کند که برای متابولیسم فسفات سلول ها مهم است و موجب تنظیم صحیح پتانسیل غشای میتوکندری شده و برای سازماندهی و عملکرد میتوکندری ضروری است. اخیراً واریانت های دو آللی PPA2 که باعث از دست دادن جزئی عملکرد ژن PPA2 در خانواده‌هایی که در آن ها مرگ ناگهانی مرتبط با نارسایی قلبی در خواهر و برادر مشاهده شده، کشف گردیده است. طیف تظاهرات بالینی شامل مرگ غیرمنتظره در کودکان قبل از سن 2 سالگی، بیماری میتوکندریایی منجر به مرگ در نوزادان 1 ماهه تا 2 ساله، ایست قلبی ناگهانی به دنبال مصرف مقدار کمی الکل در نوجوانان، حساسیت حاد و بروز عارضه قلبی به دنبال مصرف الکل در بزرگسالان می باشد و بافت شناسی قلب یا تصویر رزونانس مغناطیسی (MRI) اغلب شواهدی از فیبروز میوکارد را در افراد دارای این واریانت دو آللی ژن PPA2 نشان می دهد.به بیان ساده تر مصرف الکل در افراد دارای این واریانت منجر به عارضه قلبی گردیده و خطر مرگ را به دنبال دارد و در بعضی موارد علاوه بر الکل، حساسیت به سرکه نیز مشاهده گردید به طوری که مصرف سرکه در این افراد با درد ماهیچه ای همراه بود. در این مقاله بررسی ها بر روی 20 خانواده با حداقل یک عضو مبتلا به نارسایی قلبی پیشرونده سریع یا مرگ غیرقابل توضیح ناگهانی براثر نارسایی قلبی مرتبط با واریانت های دو آللی PPA2 انجام گرفت. جهش های ژن  PPA2 در این خانواده ها شامل طیفی از جهش های کوتاه کننده پروتئین PPA2 و نیز جهش های بدمعنی مختل کننده عملکرد این پروتئین بود.در نهایت نویسندگان مقاله به این نکته اشاره می کنند که در خانواده هایی که ایست قلبی ناگهانی و غیرمنتظره در نوجوانان و ​​نیمی از کودکانی که قبل از نوجوانی فوت کرده اند گزارش شده میشود، ژن PPA2 به عنوان یک کاندیدا باید در نظر گرفته شود تا هم بیماری در سایر افراد مبتلا مدیریت شود و هم مشاوره ژنتیک در مورد بارداری های آینده صورت گیرد.